Mutácie môžu mať rôzne účinky na organizmus v závislosti od typu mutácie a umiestnenia mutácie v genóme. Niektoré mutácie sú škodlivé a spôsobujú genetické choroby alebo vývojové poruchy. Ostatné mutácie sú neutrálne a nemajú žiadny vplyv na organizmus. Ešte ďalšie mutácie môžu byť prospešné a poskytnúť organizmu nový alebo vylepšený znak, ktorý jej pomáha prežiť a reprodukovať vo svojom prostredí.
Mutácie sú dôležitým zdrojom genetickej variácie, ktorá je nevyhnutná pre vývoj. Bez mutácie by neexistoval žiadny nový genetický materiál na konanie prírodného výberu. Výsledkom je, že vývoj by nebol možný a druh by sa nemohol prispôsobiť meniacim sa podmienkam prostredia.
Tu je niekoľko konkrétnych príkladov mutácií a ich účinkov:
* kosáčikovité bunkové anémia je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne beta-globínu. Táto mutácia vedie k produkcii defektnej formy beta-globínu, čo je proteín, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu hemoglobínu. Hemoglobín je proteín prenášajúci kyslík v červených krvinkách. Defektný beta-globín spôsobuje, že červené krvinky sa stanú kosáčikovité, čo môže viesť k rôznym zdravotným problémom vrátane bolesti, únavy a poškodenia orgánov.
* Tay-Sachs Choroby je genetická porucha, ktorá je spôsobená mutáciou v hexa géne. Táto mutácia vedie k produkcii defektnej formy enzýmu hexa, ktorá je nevyhnutná pre rozpad určitých mastných látok v mozgu. Hromadenie týchto mastných látok vedie k poškodeniu nervových buniek a prípadne k smrti.
* Huntingtonova choroba je genetická porucha, ktorá je spôsobená mutáciou v géne HTT. Táto mutácia vedie k produkcii defektnej formy huntingtínového proteínu, ktorá je nevyhnutná pre správne fungovanie nervových buniek v mozgu. Defektný huntingtínový proteín spôsobuje degenerovanie nervových buniek, čo vedie k rôznym poruchám pohybu, kognitívnym problémom a psychiatrickým symptómom.
Toto je len niekoľko príkladov mnohých rôznych typov mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, a účinky, ktoré môžu mať na organizmus. Mutácie sú dôležitou súčasťou evolúcie a sú nevyhnutné pre prežitie druhov v meniacom sa prostredí.