Čo je Arachnodactyly?

Arachnodactyly, tiež známy ako pavúky prsty alebo Marfanov syndróm, je genetická porucha charakterizovaná nezvyčajne dlhými a štíhlymi prstami a prstami na nohách. Ľudia s arachnodakty často majú dlhé ruky a nohy, ako aj vysokú a štíhlu stavbu.

Arachnodactyly je spôsobený mutáciami v géne FBN1, ktorý poskytuje pokyny na výrobu proteínu nazývaného fibrilín-1. Tento proteín je nevyhnutný pre tvorbu elastických vlákien, ktoré poskytujú pevnosť a elasticitu pre spojivové tkanivo. Mutácie v géne FBN1 vedú k produkcii abnormálnych elastických vlákien, čo môže viesť k mnohým zdravotným problémom vrátane:

* Problémy s kostrou: Ľudia s arachnodaktyly môžu mať bolesť kĺbov, zakrivenie chrbtice (skolióza) a potopenú hruď (pectus excavatum).

* Problémy s očami: Ľudia s arachnodaktyly môžu mať krátkozrakosť (krátkozrakosť), astigmatizmus a dislokáciu šošoviek v ich očiach.

* kardiovaskulárne problémy: Ľudia s arachnodaktyly sú vystavení zvýšenému riziku aortálnej aneuryzmy, čo je stav, v ktorom sa aorta (hlavná tepna v tele) zväčšuje a oslabuje.

Arachnodactyly je zriedkavý stav, ktorý postihuje asi 1 z 5 000 ľudí. Zvyčajne sa zdedí autozomálnym dominantným spôsobom, čo znamená, že na spôsobenie stavu je potrebná iba jedna kópia postihnutého génu. Niektoré prípady arachnodakty sú však spôsobené novými mutáciami v géne FBN1.

Neexistuje žiadny liek na arachnodaktyly, ale liečba môže pomôcť zvládnuť príznaky a zabrániť komplikáciám. Liečba môže zahŕňať:

* fyzioterapia: Pomôcť posilniť svaly a zlepšiť mobilitu kĺbov

* Vľahky: Na podporu chrbtice a prevenciu skoliózy

* OCE OCE: Opraviť problémy s zrakom

* lieky: Na zníženie krvného tlaku a zníženie rizika aortálnej aneuryzmy

Pri správnej liečbe môžu ľudia s Arachnodaktyly žiť plný a produktívny život.