Aká zvláštna choroba sa kedy našla?

Bolo zistených niekoľko zvláštnych chorôb, ale tu je niekoľko príkladov:

* Choroba šialených kráv (BSE): Ide o progresívnu neurologickú poruchu, ktorá postihuje hovädzí dobytok. Je to spôsobené infekčným agensom nazývaným prión, čo je typ proteínu, ktorý odoláva teplu, žiareniu a proteolytickým enzýmom. BSE môže spôsobiť rôzne symptómy, vrátane zmien správania, straty koordinácie a prípadne smrti.

* Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): Ide o zriedkavé, smrteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje ľudí. Spôsobuje ho aj prión a môže byť sporadický, genetický alebo získaný. CJD môže spôsobiť rôzne symptómy, vrátane demencie, mimovoľných pohybov a prípadne smrti.

* Progéria: Ide o zriedkavú genetickú poruchu, ktorá spôsobuje predčasné starnutie detí. Spôsobuje ho mutácia génu LMNA, ktorý kóduje proteín, ktorý sa podieľa na štruktúre a funkcii jadra. Progéria môže spôsobiť rôzne príznaky, vrátane zlyhania rastu, vypadávania vlasov, kožných problémov a nakoniec smrti.

* Choroba slonieho muža (Proteov syndróm): Ide o zriedkavú genetickú poruchu, ktorá spôsobuje nadmerný rast kostí, kože a iných tkanív. Spôsobuje ho mutácia génu AKT1, ktorý kóduje proteín, ktorý sa podieľa na raste a diferenciácii buniek. Proteov syndróm môže spôsobiť rôzne symptómy vrátane znetvorenia, bolesti a funkčných problémov.

* Fatálna familiárna insomnia (FFI): Toto je zriedkavá, smrteľná genetická porucha, ktorá spôsobuje nespavosť a nakoniec smrť. Spôsobuje ho mutácia génu PRNP, ktorý kóduje priónový proteín. FFI môže spôsobiť rôzne symptómy, vrátane nespavosti, halucinácií a nakoniec smrti.

Toto je len niekoľko príkladov niektorých podivných chorôb, ktoré sa našli. Lekárska veda sa neustále dozvedá viac o týchto chorobách a vyvíja nové spôsoby ich liečby.