1. Žiadny účinok:Niektoré mutácie môžu byť tiché alebo neutrálne, čo znamená, že nespôsobujú žiadne výrazné zmeny v štruktúre alebo funkcii oka. Tieto mutácie sa môžu vyskytnúť v nekódujúcich oblastiach génu alebo môžu viesť k aminokyselinovým substitúciám, ktoré významne nemenia funkciu proteínu.
2. Zmenená farba očí:Mutácie v génoch zodpovedných za výrobu pigmentov, ako je melanín, môžu viesť k zmenám vo farbe očí. Napríklad mutácie v géne OCA2, ktorý kóduje proteín zapojený do produkcie melanínu, môžu namiesto hnedých očí spôsobiť modré oči.
3. Zmeny v štruktúre očí:Mutácie v génoch, ktoré riadia vývoj a štruktúru oka, môžu viesť k rôznym štrukturálnym abnormalitám. Napríklad mutácie v génoch ako Pitx2 alebo Foxe3 môžu spôsobiť podmienky, ako je peterská anomália, ktorá ovplyvňuje tvorbu rohovky, dúhovky a žiaka.
4. Vizuálne poruchy:Mutácie, ktoré narúšajú funkciu proteínov nevyhnutných pre videnie, môžu mať za následok zrakové poruchy. Napríklad mutácie v géne Rho, ktorý kóduje proteín rodopsínu potrebný pre videnie s nízkym osvetlením, môžu viesť k stavom, ako je napríklad retinitída pigmentosa, čo spôsobuje progresívnu degeneráciu sietnice a straty zraku.
5. Očné choroby:Niektoré mutácie môžu zvýšiť riziko vzniku chorôb očí neskôr v živote. Napríklad mutácie v génoch BRCA1 alebo BRCA2, ktoré sú spojené s rakovinou prsníka a vaječníkov, môžu tiež zvýšiť riziko vzniku choroidálneho melanómu, druhu rakoviny očí.
Je dôležité poznamenať, že mutácie v očných bunkách sú relatívne zriedkavé a nie vždy vedú k viditeľným alebo škodlivým účinkom. Výsledky mutácií sa môžu výrazne meniť a špecifické dôsledky závisia od povahy a umiestnenia mutácie v géne.