mukopolysacharidóza VII ( MPS VII ) je extrémne vzácny genetická porucha spôsobená mutáciou , ktoré ovplyvňujú lyzozomálního . Existuje niekoľko rôznych typov mukopolysacharidózy ( MPSS ) u psov , ľudí , krýs a ďalších zvierat , ale MPS VII je častejšia u nemeckých ovčiarskych psov ako u iných plemien .
Príčina
MPS VII je spôsobená nedostatkom z enzýmu , beta - glukuronidázy , ktorá je rozhodujúca pre rozvoj a udržiavanie kostry a kĺbov . Tento enzým je prítomný v lyzozómoch buniek a je zásadné pre odstránenie a degradáciu glykozaminoglykánov ( GAG ) , ktoré sú mukopolysacharidy vyrobené bunkových aktivít . Nečinnosť beta - glukuronidázy u psov s MPS VII spôsobuje bunkové odpadkov vybudovať a rozpútať peklo na skeletu , kĺbov a orgánov . MPS VII je spôsobená recesívna mutácia génu , ktorý spôsobuje beta - glukuronidázy neúčinné .
Progresia
MPS VII je zrejmé , od narodenia a je progresívne a oslabujúce ochorenie . Od narodenia na tri mesiace , kostí a kĺbov nátierky a ovplyvňuje mobilitu . Tromi šiestich mesiacov , ktorú psy s MPS VII nie sú schopní stáť alebo presunúť , a svalové tkanivo sa začne strácať v dôsledku nečinnosti . Zhoršenie zraku v dôsledku zákalu rohovky môže tiež dôjsť , čo spôsobuje obmedzenú videnia alebo slepotu . O päť až 22 mesiacov psi stávajú apatické a bez záujmu , ako choroba ovplyvňuje mozog .
Diagnóza
Vzhľadom k tomu , MPS VII je zrejmé od narodenia , prvé príznaky sa objavujú skoro vo vývoji . Potom, čo si všimol , ťažkosti pri chôdzi alebo státí , bude licencovaný veterinár vykonať fyzikálne vyšetrenie , vrátane krvných testov a x - lúče skeletu . Genetické testovanie je tiež k dispozícii , pretože psy s MPS VII , by nemali byť chované . Krvné testy stanovenie hladiny krvných enzýmov a DNA testy určiť konkrétny typ MPS poruchy postihujúce psa . Kostrové x - lúče odhaliť abnormality kostí a kĺbov vývoja charakteristické MPS VII . Test Novo vyvinutý moču môže určiť úroveň mukopolysacharidov a diagnostiku všetkých typov ochorení MPS .
Plemená Afflicted
MPS VII bol prvýkrát objavený v zmiešanej plemeno psa , ale nasledujúce výskum vykonáva Silverstein Dombrowski zistil , že nemecký ovčiak bežne nesie mutáciu . Aj keď mutácia môže vzniknúť u iných plemien , hlásené žiadne prípady existujú mimo nemeckých ovčiakov a zmiešaných plemien s Nemecký ovčiak pôvodu . Na
Liečba
No liečba existuje pre MPS VII , a nemecky pastieri postihnutia sú väčšinou utratených potom strácajú schopnosť chodiť . Genetické testovanie je dôležité u psov používaných na chov , aby sa zabránilo tejto choroby z odovzdávania šteniat . Vzhľadom k tomu , MPS VII je recesívna porucha , nemeckých ovčiakov by mala byť testovaná , aj v prípade , že psy nevykazujú žiadne príznaky ochorenia . Psy , ktoré nesú gén zodpovedný môžu objaviť zdravé , ale mal by byť odstránený z chovateľskej bazéna s cieľom zabezpečiť zdravie a stabilitu budúcich generácií .